تبلیغات
آموزش و روان شناسی کودکان استثنایی

آموزش و روان شناسی کودکان استثنایی

 سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی ( اختلالات کروموزمی وژنی)

 

انجمن نقایص ذهنی در آمریکا عوامل عقب ماندگی ذهنی را در نه گروه تقسیم کرده است

1-عفونت و مسمومیت

2- زخم یا عوامل فیزیکی

3- تغذیه و سوخت و ساز

4 – بیماری های مغزی فاحش

5 – ناهنجاری های کروموزومی

6- اختلال های دوران بارداری

7- عقب ماندگی های ناشی از اختلال های روانی

8- تاثیر عوامل محیطی

9- عوامل ناشناخته قبل از تولد

  گروه بندی سنتی عوامل عقب ماندگی ذهنی

1- عوامل مربوط به پیش از تولد

الف – اختلال های کروموزومی و ژنها

ب – اختلال های محیط رحم مادر

2- عوامل مربوط به لحظه تولد

3- عوامل مربوط به بعد از تولد

الف – مسائل بهداشتی

ب – مسائل مربوط به سوء تغذیه

ج – سوانح

د- کمبودهای محرک های محیطی و امکانات فرهنگی

ه – مسائل عاطفی

و – مسائل اجتماعی

4- عوامل ناشناخته

اختلالهای کروموزومی و ژنی

اختلال های متابولیک

اختلال های مربوط به غدد داخلی

عقب ماندگی به علت اتفاقات دوران بارداری

عوامل عقب ماندگی ذهنی هنگام تولد

عوامل عقب ماندگی ذهنی بعد از تولد

سایر اختلال ها

در هر بخش در مورد زیر هنجاری توجه به عوامل ژنتیک قابل توجه است .

تعدادی از اختلال ها که موجب  عقب ماندگی ذهنی می شوند معلول خطاهایی است که  در تقسیم سلولی رخ می دهد .

در  نابهنجاریهای  کروموزومی  گاهی  بخشهایی از کروموزوم شکسته می شود و یا ممکن است در اندام سلولها  کروموزومهای  اضافی  وجود داشته باشد یا سلول فاقد کروموزوم کافی باشد .

ژن های غالب ویژگی های مشخص  فرد را   بی توجه  به   ماهیت  ژن  هومولوگوس  او معین می کند .این ژنها برهمتای خود غالبند. این ژن ها   بند رت    باعث  عقب  ماندگی شدید   می شوند   زیرا   جنین های  گرفتار چنین  ژن هایی  اغلب  از  بین می روند  و درصورت زنده بودن توان تولید مثل ندارند.

شانس انتقال نقص ناشی ازیک ژن غالب که در فردی بروزمی کند ازپدرومادربه هریک از فرزندان یک به دو است .

ژن های مغلوب

یک ژن مغلوب تنها زمانی بروز می کند که ژن مغلوب  دیگری ازهمان نوع و در همان ناحیه  کروموزوم هومولوگوس وجود داشته باشد.

یک  جفت ژن همنوع را که در یک ناحیه مشابه قرار داشته باشند جفت هموزایگوس می نامند  و ژنهای  غیر  مشابه  را  جفت هترازایگوس می خوانند .

به   دلیل  اینکه  جنس  مونث   دارای   دو کروموزوم  Xیا ذخیره کامل ژنهای وابسته به X می باشد  توارث در زنان پیرو قواعد توارث ژن های غالب و مغلوب است .

انحراف از تعداد 46 کروموزوم تحت عنوان ناهنجاری های تعدادی شناخته می شود. ناهنجاری  ممکن  است شامل کروموزومهای جنسی شود و یا کروموزومهای غیر جنسی یا اتوزوم را مبتلا کند .

اگر به جای یک زوج کروموزوم معمولی ،سه کروموزوم پدید آید حالت سه تایی یا تریزومی ایجاد می شود و گاهی ممکن است حالت یک تایی یا منوزومی پدید آید .

علت  ناهنجاریهای  کروموزومهای  جنسی  احتمالا“ عدم جدایی کروموزوم ها در طی تقسیم سلولی است .

عقب ماندگی این دسته اکثرا“ سطحی یا مرزی است .

عمده ترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی عبارتند از سندرم کلاین فلتر ،سندرم ترنرو سندرم سه تایی X

در  مورد  کروموزوم های  معمولی  سه نوع  تریزومی کروموزومهای غیر جنسی شناخته شده است .

تریزومی کروموزوم شماره 21

تریزومی شماره 17 یا 18

تریزومی کروموزوم شماره 12 یا 15

عقب ماندگی نوع مغولی یا منگولیسم ،اولین  بار به وسیله یک پزشک انگلیسی به نام لانگوم داون ،  در سال 1866بر اساس خصوصیات فیزیکی همراه  با عملکرد روانی زیر هنجار توصیف شد .

-شیوع

درصد شیوع سندرم داون یک پانصدم تا یک  هزارم کل جمعیت نوزادان تازه متولد شده است که این  رقم 10 تا 25  درصد  از کل  عقب مانده های ذهنی  را تشکیل می دهد .

فراوانی در جنس پسر در حدود 64 و در جنس دختر 36 است .

هوشبهر

به  طور  کلی  این  کودکان  از نظر بهره هوشی در گستره 25 تا 70 و میانگین 50 قرار  دارند و اکثریت  آنان آموزش پذیر و تربیت پذیر هستند .

مغز و جمجمه  این  کودکان به طور ناهنجار کوچک است . در 15 سالگی اندازه سر آنها به طور متوسط به اندازه سر کودک بهنجار 2 تا 5/2ساله است.

ویژگی های جسمانی

جمجمه سر – ناحیه پس سری پهن و جمجمه کوچک است بینی – بینی کوچک و پل بینی کوتاه است .

سینه – معمولا“ پهن و شکم بر آمده و بزرگ است .

عضلات – کمبود انقباض و شلی عضلات و ضعیف بودن رفلکس مورو یا فقدان آن از علائم مهم است .

قد – قد تاحدی کوتاهترازمیانگین قد جامعه است

مو – معمولا“ پراکنده ، زیبا و بدون  پیچ  وتاب است .

چشم – چشمها به سوی بالا اریب هستند که با تا خوردگی  کوچک  پوست  در گوشه های درونی چشم همراه است .

گوش – گوشها  بویژه  لاله های  گوش معمولا“ کوچک بوده ونرمه گوش با خود گوش یکی شده است .

دهان - با  وجود  اندازه طبیعی زبان به دلیل دهان نسبتا“ کوچک وکوتاه بودن سقف آن ،زبان کودک به طور متناوب از دهان بیرون می آید .

دندانها – کوچک  و ناهنجار بوده و با تاخیر رشد می کند .

صدا وتکلم – دارای  ضعف بیانی ودرتکلم تاخیر دارند

گردن – کوتاه و پهن است

دست ها –  غالبا“  کوتاه  و  چاق  و  مربع  شکل هستند انگشتان کوتاه وبند انگشت گرد است انگشت کوچک به جای سه قطعه بودن دو قطعه است .

دستگاه  تناسلی –  دستگاه  تناسلی  کمتر از اندازه  عادی است و بندرت قدرت  باروری دارند .

پوست – ظاهری خشک وخال خالی دارد و متمایل به ترک خوردگی است .

رشد وتکامل جنسی – رشد  جنسی  ممکن است ناقص و یا توام با تاخیر باشد .

مشکلات جسمی – حدود 40  درصد  آنان دارای نقص مهمی درقلب بوده ودر برخی انسداد  روده ای  یا  سوءعمل فاحش روده بزرگ دیده می شود و حدود 1درصد مبتلا به سرطان خون هستند .

فرایند سالخوردگی در این افراد خیلی زود رخ می دهد .

حدود 27  تا 30  درصد  نوزادان بیش از چند سال زنده نمی مانند .عمر مورد انتظار قبلا“ 13 سال بود که با کشف آنتی بیوتیک معدودی به سن 40 سالگی رسیده اند .

افرادی خوشحال ،آرام و مهربانترو  اداره  کردن آنان ساده تراست . به موسیقی علاقه زیادی دارند غیظ وخشم درآنان نادرتراست.

سازگاری اجتماعی

به نظرمی رسد سازگاری اجتماعی کودکان مبتلا به  سندرم داون  نسبت  به رشد و تحول شناختی آنان کمتر عقب مانده باشد .

کودک سندرم داون در خانواده های فقیرو ثروتمند به طور یکسان دیده می شود .

فرزندان مادران مبتلا به سندرم داون

شانس  زاییدن چنین کودکانی از مادر مبتلا به این سندرم 50 درصد است . ازهردوزن مبتلا به داون که حامله می شوند یک کودک مبتلا به دنیا می آید

ازبین عوامل زمینه ساز ، می توان از بالا بودن سن مادر ،احتمالا“ بالا بودن سن پدرو مواجهه با اشعه Xرا نام برد.

سه  نوع  ناهنجاری  کروموزومی در سندرم داون

تریزومی  21- در 95 در صد موارد

جدانشدن زوجهای کروموزومی پس از لقاح و ایجاد موزایسیسم 21در 1درصد موارد

 ترانسلوکاسیون در 4در صد موارد

سندرم داون معلول عدم توازن ژنتیک یعنی حضور یک مجموعه ژن اضافی در کروموزوم 21 است .

توزیع غلط کروموزوم در تخمک یا اسپرم می تواند به تریزومی 21 در تخم بارور شده منجر شود . احتمالا“ چسبندگی کروموزومی با افزایش سن مادر به طور قابل ملاحظه ای افزایش می یابد .

به نظر پن روز تقریبا“ نیمی از کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند ، متعلق به مادران 35 ساله و بالاتر است .

موزایسیسم

اگر بعد از باروری در دومین (یا سومین)تقسیم ، در توزیع  کروموزومی  جنین  در حال رشد نقصی رخ دهد موجب موزایسیسم می شود .

در این  حالت سندرم  داون جنین دارای ترکیبی از سلولهای  بهنجار و تریزومی 21 است .

ترانسلوکاسیون

جابه جایی بدین معنی است که همه یا بخشی از یک کروموزوم  به  وسیله  همه  یا بخشی از کروموزوم دیگرمورد حمله قرار می گیرد.اغلب کروموزومهای 13-15و 21-22 موجب جابه جایی می گردند .

در هفته های  چهاردهم و پانزدهم دوران بارداری،ازطریق تکنیک آمنیوسنتیسیس،   مقداری  از مایع  آمنیوتیک  را  با  وارد کردن میله ای از طریق دیواره شکمی در زهدان به دست می آورند و سلولها را در آزمایشگاه کشت می دهند .

 نشانه های  سندرم  داون  هنگام  تولد

  هیپوتونی  کلی ، شکافهای  پلکی  مورب ، وسعت سطح پوست گردن،جمجمه  کوچک مسطح ، استخوانهای برآمده گونه، زبان از دهان بیرون آمده ، دستها پهن و کلفت بوده و یک چین عرضی بیشتر ندارد.

کودکان مبتلا فاقد بخشی از کروموزوم پنجم هستند .دارای عقب ماندگی شدید وبا علائمی مانند  میکروسفال ، گوشهای  پایینتر ازمحل طبیعی،شیار پلکی مایل،کوچکی غیر طبیعی فک اسفل ، گریه مشخص شبیه صدای گربه به علت ناهنجاری های حنجره ای

علاوه  بر عقب ماندگی شدید  ذهنی  ،  دچار نقایص قلبی مادزادی،گوشهای بزرگ و پایین قرارگرفته وخمیدگی انگشتان و دستها هستند

در اعلب موارد چانه آنان کوچک است و در آنان نارسایی کلیوی ، بهم چسبیدگی انگشتان و ناهنجاریهای  دستگاه  استخوان بندی  دیده می شود .

عقب ماندگی شدید ذهنی ، نقایص قلبی  مادرزادی،ناشنوایی،لب شکری،شکاف سقف دهان،نقایص چشمی نظیرکوچکی چشم ،نبودن چشم ،پل بینی پهن ،فاصله اندک بین چشم و ابرو، گوشهای پایین و انگشتان اضافی ازویژگیهای این سندرم است .

 

سندرم کلاین فلتر

در کاریوتایپ   کروموزومی  این افراد،جفت کروموزوم جنسی  xy  به  صورت سه  تایی xxy   دیده می شود .  تعداد  کروموزوم های آنان 4 عدد می باشد و کروموزوم اضافی نیز کروموزوم جنسی X است.

این  سندرم  خیلی  نادر  است  و تنها 1 درصد عقب مانده ها را در بر می گیرد . احتمالا“ بین 700 تا 750 زایمان  پسر زنده  یک نفر ممکن است مبتلا به این سندرم باشد.

وزن آنان هنگام تولد کمتر از 5/2کیلوگرم است و تمایلات جنسی در این افراد یا وجود ندارد یا خیلی کم است وازنظر جنسی عقیم هستند .

از نظر هوشی ،هوشبهر کلامی آنان کمتر از حد  طبیعی  است در حالی که هوشبهر عملی آنان طبیعی به نظرمی رسد.

اکثرا“ هوشبهر عادی  یا اندکی  پایینتر از طبیعی دارند .از نظر سازگاری  به  علت اشکال  در روابط اجتماعی و جنسی دچار اختلالهای  شدید  روانی  از  نوع   تضاد،  احساس حقارت ، اعتیاد  و بزهکاری می شوند.

گاهی مبتلایان به این سندرم 4 کروموزوم جنسی دارند  که  ممکن  است  در این  حالت  (xxxy) اعضای تناسلی هردوجنس در فرد دیده می شود

این افراد دارای سابقه جنایی ، تجاوزهای جنسی و آتش سوزی  بوده  و اغلب  از  نظر اجتماعی نامناسب و مستعد ترک تحصیل هستند.

دارای قدی بلند ، باریک،پشت خمیده ،دارای بیضه ها و  آلت تناسلی  کوچک و آتروفی شده و بچه گانه حتی در زمان بلوغ هستند . همچنین دارای پستانهای بزرگ بوده و  موهای  صورت آنان رشدی ندارد و صدایشان مردانه نیست .

درمان

درمان  جایگزینی با تستوسترون موجب رشد مطلوب خصوصیات جنسی  ثانوی ، از جمله رشد بیشتر مو، بزرگ شدن آلت تناسلی و کلفت شدن صدا می شود .

مبتلایان به این سندرم  که  اغلب  قیافه ای کاملا“ زنانه  دارند ، با  نمودارکرموزومی X0مشخص می شوند .بیماری خاص زنان است و کاریوتایپ X0=45می باشد از این رو در این افراد تخمدان دیده نمی شود .

کاریوتایپ X0ممکن است در نتیجه از  دست دادن دومین  کروموزوم  جنسی  در اولین  میتوزی تخم بارورشده یا دراولین تقسیم میوزی دریکی ازوالدین باشد.

حدود 95تا99 درصد جنینهای مبتلا به سندرم ترنر بعد از تولد قادر به ادامه زندگی نیستند.

شیوع – فروانی این سندرم در ابتدای تولد 1نفر در 2500 در مواردی 1 نفردر 3000 زایمان برآورد کرده اند .

دارای گردنی کوتاه و پر گوشت ،قدی  کوتاه و کوچکتر از سن طبیعی و مبتلا به اختلالها و  ناهنجاریهای  انگشتان ، انحراف  ساعد و اختلالهای شنوایی ،بیماریهای قلبی مادرزادی و کلیوی هستند .رشد تخمدانها ناقص و گاهی تخمدان دیده نمی شود و اکثرا“عقیم هستند.

درمان دوره ای با هورمونهای زنانه  می تواند  فقدان رشد و تحول جنسی را بر طرف  سازد  با وجود این درمانها آنها عقیم می مانند .

سندرم xyy

نتایج   مطالعه   روی   مردانی   که  در  ندامتگاهها ، اقامتگاههای اجباری  و بیمارستانهای  روانی  به   سر    می بردند نشان می دهد که حدود  3درصد آنان دارای ترکیب کروموزومی جنسی xyyهستند .

یک نفر در 800 نفر می باشد .

اندازه قد 20درصد این افراد بلندتر از 180 سانتیمتر است وازنظرهوشی معدل هوشبهر آنان حدود 10 نمره کمتراز میانگین جمعیت می باشد.

تمایلات خشونت آمیز و رفتارهای تهاجمی و جنایی در این افراد بیشتر از مردان طبیعی است .

احتمال زندانی شدن آنان به  علت رفتارهای  خلاف قانون 6 برابر مردان عادی است .

علت

عدم تفکیک کروموزوم  yپدردر مراحل تقسیم سلولی است وانواع نادرترآن به صورت xyyو xxyyاست.

نمودار کروموزومی این افراد بر عکس سندرم ترنر حالت تریزومی یا 3 کروموزوم x  دارد .  این  افراد  دارای  ظاهری  کودکانه  با  میزان  قاعدگی کم ودچاردرجاتی ازعقب ماندگی ذهنی هستند .

در برخی مواقع آنان را فوق زن می نامند .

محل شکننده روی کروموزوم xمشخص می گردد و در5/0تا 1درهزارتولدهای مذ کر روی می دهد

فنوتیپ معرف این سندرم مشتمل  بر سروگوشهای بزرگ ،صورت بلندو باریک و قدکوتاه می باشد . سطح  هوشی  متوسط  تا  عقب  ماندگی  شدید را برخوردارند .

بسیاری از کودکان مبتلا علائمی از بیش فعالی یا کمبود  توجه  و اختلالهای رشدی ویژه را دارند.

اختلالهای مربوط به ژن غالب و مغلوب

تصلب توبروز

اسکلروزتوبروزیا اپی لوئیا درسال 1880 توسط بورنویل توصیف شد. بیماری ازطریق ژن غالب منتقل می شود .

علایم بیماری

عقب ماند گی ذهنی

خالهای شیر قهوه ای در پوست

حملات تشنجی به صورت حملات صرعی در 80 درصد مبتلایان

پیدایش غده های چربی در صورت

تومورهای کلیوی، فیبروز ریوی و غده های مغزی و چشم 

علایم این بیماری  عبارتند از لکه های  قهوه ای رنگ  روشن  بر روی  پوست ، شیر  کاکائویی بودن رنگ جوشها ووجود تومورهایی  بر روی اعصاب وزیرپوست .

عقب ماندگی ذهنی وتشنج صرعی در 10 درصد موارد این بیماری به چشم می خورد که احتمالا“ ناشی از وجود تومور در درون مغز است .

علت بیماری اختلال در عمل هیپوتالاموس به علت وجود ژن مغلوب است .

علایم

ضعف قوای روانی و عقب ماندگی ذهنی

ضعف بینایی به علت ورم رنگ دانه ای شبکیه چشم

چند انگشتی

چاقی بیش از حد

کمی رشد اعضای تناسلی

 

 




طبقه بندی: متفرقه،
[ دوشنبه 12 بهمن 1388 ] [ 09:18 ب.ظ ] [ حمیدرضا شهرستانی ]
.: Weblog Themes By Iran Skin :.

درباره وبلاگ

خواهشمند است مطالب ،مقالات تحقیقات و ... خود را در خصوص روانشناسی و آموزش کودکان استثنایی را در قالبword2003 به نشانیhsh.1357@yahoo.com ارسال تا با نام خود در وبلاگ قرار گیرد.
با تشكر
آمار سایت
بازدیدهای امروز : نفر
بازدیدهای دیروز : نفر
كل بازدیدها : نفر
بازدید این ماه : نفر
بازدید ماه قبل : نفر
تعداد نویسندگان : عدد
كل مطالب : عدد
آخرین بروز رسانی :

.



قالب میهن بلاگ

download

قالب بلاگفا

قالب بلاگ اسکای

قالب پرشین بلاگ

اخلاق اسلامی

قالب وبلاگ