تبلیغات
آموزش و روان شناسی کودکان استثنایی

آموزش و روان شناسی کودکان استثنایی

نشانگان روبرت

 

Robert sc phocomelia از حالتهای نادر ژنتیکی است که ناهنجاریهای شدیدی در استخوانهای دست و پا ایجاد می‌کند.سایر ناهنجاریها مثل عقب ماندگی ذهنی ممکن است دیده شود.


 

* تاریخچه

 

اولین بار در سال ۱۹۱۹ توضیح داده شد. در گذشته تصور می‌شد این سندرم از دو جز جدای Robert syndrome و sc یا pseudo-thalidomide syndrome ایجاد شده ولی تحقیقات انجام شده حاکی از یکسان بودن این دو سندرم است. SC حروف اول نام خانوادگی دو خانواده است که اولین بار این سندرم در آنها تشخیص داده شد. واژهٔ "pseudo-thalidomide" برای افراد با اندامهای کوتاه استفاده می‌شود زیرا تالیدومید دارویی است که مصرف آن در دوران بارداری باعث ناهنجاریهای اندامها در کودکان می‌شود.


* پرونده ژنتیکی

 

این سندرم به صورت autosomal recessive به ارث می‌رسد.موتاسیون در ژن ESCO۲ باعث ایجاد این سندرم می‌شود.این ژن پروتئینی را کد می‌کند که برای جدا شدن درست کروموزوم طی تقسیم سلولی مهم می‌باشد.قبل از تقسیم سلول همهی کروموزومها باید کپی شوند.DNAهای کپی شده دارای کروموزومهای خواهر هستند.این پروتئین نقش مهمی در ایجاد چسبی دارد که باعث نگهداری کروموزومها تا زمانی که آمادهٔ تقسیمند می‌شود.هر گونه موتاسیون در این ژن مانع ایجاد پروتئینESCO۲ با عملکرد مناسب می‌شود که باعث ایجاد چسب بین کروماتیدهای خواهری و از دست رفتنشان دور سانترومر می‌شود.


* بررسی آماری

 

این سندرم زنان و مردان را به طور یکسان تحت تاثیر قرار می‌دهد.هیچ کشور و منطقهٔ خاصی در جهان نیست که این سندرم بیشترشایع باشد.


* علائم بیماری

 

Phocomelia حالتی است که دستها و پاها حاضرند ولی بازوها(arms)و رانها(legs) وجود ندارند.در این حالت دستها و پاها مستقیما به بدن متصلند.معمولا کوتاه شدگی(hypomelia) در دستها بیشتر از پاهاست.بعضی افراد بدون استخوان قسمت فوقانی دستها و پاها به دنیا می‌آیند که به این حالت tetraphocomelia گفته می‌شود.بعضی هم شدت کمتری از کوتاه شدگی اندامها را دارند. علاوه بر این ۸۰٪ افراد با این سندرم سر کوچک دارند(microcephaly) . همینطور بیشتر افراد دارای این سندرم درجاتی از عقب ماندگی ذهنی دارند. بیشتر این افراد نقایص صورتی دارند که روی تکامل لب فوقانی(cleft lip)و کام اثر دارند. کوتاه شدگی یا عدم حضور استخوانهای تحتانی دست (اولنا و رادیوس) در حدود ۹۷٪ افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شود. اسخوان ناحیه فوقانی(هومروس)در ۷۷٪موارد درگیر می‌شود.نبودن یا کوتاه شدگی استخوان ران(فمور)در ۶۵٪موارد اتفاق می افتد.استخوانهای ناحیهٔ تحتانی پا(تیبیا و فیبولا)در ۷۷٪ از موارد دخیلند. این افراد قبل و بعد از تولد از سایر بچه‌های هم سن کوچکترند و وزن تولد کمی(۵/۱ تا ۲ کیلو گرم ) دارند.ممکن است دارای موهای نازک و پراکنده که اغلب به رنگ نقره‌ای است باشند. همچنین اکثر این افراد با شکاف لب و شکاف کام به دنیا می‌آیند. از ناهنجاریهای دیگر می‌توان به چانه و مندیبل کوچک و تکامل نیافته(micrognathia)، گردن کوتاه، مشکلات قلبی و کلیوی ، چشمهای برجسته و با فاصله و گوشهای با شکل غیر عادی اشاره کرد. ناهنجاریهای بینایی عبارتند از آب مروارید ، قرنیه کدر(corneal opacity) ، فقدان یا نقص مادرزادی پلکها. ناهنجاریهای تناسلی شامل بزرگ شدگی آلت تناسلی مردان(فالوس) ، بزرگی کلیتوریس و cryptorchism است.


* تشخیص

 

این ناهنجاری در هفتهٔ ۱۲ بارداری با تست اولتراسوند قابل تشخیص است. که در آن مشکلات تکاملی دستها و پاها مشخص می‌گردد.گاهی اوقات دیرتر قابل تشخیص است و یا حتی ممکن است نتوان آن را تشخیص داد.مشاهداتی که با اولتراسوند انجام می‌گیرد شامل شکاف لب ، فاصلهٔ زیاد چشمها ومایع اضافی در برخی ساختارهای مغز(هیدروسفالوس) ،اسپینا بیفیدا ، مقادیر زیاد مایع آمنیوتیک و مشکلات کلیوی است. همچنین در تشخیص آنالیز کروموزومهای بچه ممکن است موثر باشد.


* درمان

 

در حال حاضر هیچ درمانی برای افراد با سندرم Roberts sc phocomelia وجود ندارد. پیش بینی جریان بیماری اکثریت افراد با درجات شدید این سندرم در رحم یا طی بارداری و یا کمی بعد از تولد می‌میرند.آنهایی که زنده مانده اند نقایص رشدی کاملا مشخصی خواهند داشت.بچه‌های با شدت کمتری از این سندرم و بدون شکاف‌های صورتی بهبودی بهتری دارند.




طبقه بندی: کودکان دیر آموز و عقب مانده ذهنی،
[ جمعه 8 بهمن 1389 ] [ 06:41 ب.ظ ] [ حمیدرضا شهرستانی ]

* كرتینیسم

 

 

بیماری کرتینیسم (Cretinism) نوعی بیماری است که به علت وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد روی می‌دهد.

 

وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد اغلب ناشی از کمبود ید در دوران جنینی است که موجب عقب افتادگی ذهنی و جسمی نوزاد می‌گردد.

 

* مکانیزم ایجاد بیماری

 

اغلب ناشی از کمبود طولانی مدت ید در دوران جنینی است و به ندرت سایر دلایل کم‌کاری تیرویید مانند آژنزی غده تیروئید . مادر نیز ممکن است دچار کم کاری تیروئیدی باشد.

 

*  علائم بیماری

 

آسیب‌های مغزی، عقب ماندگی ذهنی و جسمی (کوتاهی قد) بزرگی زبان ، هیپوتونی (کم بودن فعالیت و تحرک)و دیر بسته شدن فونتانلها (ملاج سر) ، تحلیل استخوان‌ها و کاهش متابولیسم پایه در کودکی، خستگی و خواب آلودگی، مشکلات یادگیری ، پوست خشک ، خشن و سرد ، برادیکاردی و اضافه وزن .براساس میزان کاهش بهره هوشی می‌توان بیماری را از هیپوتیروئیدی خفیف تا کرتین و کرتینوئید تقسیم کرد .

 

*  شیوع

 

تقریباً ۳۰٪ مردم جهان (حدود ۱/۶ میلیارد نفر) در معرض خطر اختلال کمبود ید (IDD) هستند. ۵۰ میلیون کودک مبتلا شده‌اند . IDD بویژه در مناطق حاره‌ای دیده می‌شود. چینی‌ها ۴۰ درصد از بیماران کرتن را در جهان شامل می‌شوند.ساکنین مناطقی که آب آشامیدنی آنها- به دلیل مقدار کم ید در سنگ بستر- دارای مقادیر بسیار کم ید می‌باشد درخطر این بیماری هستند . (پیش از افزایش منظم ید در نمک خوراکی).دریا منبع بزرگ ید است. بطور کلی هر چه فاصله از دریا دورتر باشد، کمبود ید بیشتر است. (برای مثال مقدار بسیار پایین ید در اغلب مناطق کوهستانی باعث افزایش IDD می‌گردد.)محیط دارای مواد گواتروژن- موادیکه ید را محبوس می‌کنند- دسترسی به ید خیلی پایین است.

 

*] کنترل بیماری

 

انجام غربالگری برای تشخیص زود هنگام این بیماری در کشورهای پیشرفته و ایران از هیپوتیروئیدی نوزادی جلوگیری می‌کند . این بیماری در صورت تشخیص به موقع کاملا قابل درمان می‌باشد در حالی که در صورت عدم تشخیص فرد را به یک موجود عقب مانده غیر قابل برگشت تبدیل می‌کند. درمان با تجویز هورمونهای تیروئید ( لووتیروکسین ) می‌باشد . غربالگری با نمونه گیری خون نوزاد و سنجش سطح TSH سرم انجام می‌گیرد.




طبقه بندی: کودکان دیر آموز و عقب مانده ذهنی،
[ چهارشنبه 6 بهمن 1389 ] [ 06:47 ب.ظ ] [ حمیدرضا شهرستانی ]

*اسپینا بیفیدا یا کمر باز یا بیرون‌زدگی نخاع ( Spina_bifida) از کاستی‌های بدن انسان است.

 

کمر باز نقص مادرزادی لوله عصبی/نخاع و بیرون‌زدگی نخاع از حفره باز (بسته نشده) در ستون فقرات است.

 

این نقص مادرزادی لوله عصبی با درجات صدماتی کاملا متفاوت شکل میگیرد و میتواند کم و بیش بدون اثر بروی تکامل بچه بوده یا که عامل فلج او گردد. زمان ایجاد این نقص در جنین بین روزهای ۲۲ تا ۲۸ام بارداری است یعنی دورانی که لوله حامل عصب نخاع در جنین شکل میگیرد. کمر باز می‌تواند منجر به بی اختیاری ادرار و مدفوع شود و در حدود ۳۰٪ از این نوزادان دچار عقب ماندگی ذهنی کم تا شدید می‌شوند.

 

 

*دلایل ابتلاء

 

ژنتیکی (سابقه نقص لوله عصبی در نسل‌های قبل)، رژیم غذایی غلط، دیابت، تب شدید در اوایل بارداری، چاقی شدید، استفاده از وان آب داغ در اوایل بارداری.

 

* درمان

 

این نقص جنین را امروزه میتوان پس از تشخیص با عمل جراحی در روی جنین در شکم مادر برطرف کرد. در غیر اینصورت میبایستی عمل جراحی به دلایل بهداشتی و خطر از کار افتادن کلیه‌ها فورا پس از تولد انجام بگیرد.

 

*جلوگیری

 

نقایص مادرزادی لوله عصبی مثل «آن انسفالی» (فقدان مغز) و کمر باز با مصرف اسید فولیک کاهش می‌یابند. اسید فولیک یا فولات بطور طبیعی در غذاهایی مثل جگر (مقدار زیاد آن بخاطر سموم ذخیره شده در جگر برای دوران بارداری تجویز نمیشود)، سبزی‌ها با برگ سبز تیره (اسفناج)، شلغم، کلم، گل کلم، مارچوبه، مرکبات، لوبیا خال‌خالی، لوبیا چشم بلبلی سفید و انواع نخودها یافت می‌شود. اسید فولیک ویتامینی قابل حل در آب، در برابر اکسیژن، گرما و نور بسیار حساس است. به این دلیل در بیشتر موارد تا حد پنجاه درصد آن ضمن آماده کردن غذا (شستن / طبخ) از بین میرود. آشپزی اصیل ایرانی (پخت چندین ساعته غذاها) تا ۹۰٪ اسید فولیک را نابود می کند. به همین خاطر بهتر است مواد یاد شده در بالا خام یا تفت داده شده مصرف شوند.

 




[ سه شنبه 5 بهمن 1389 ] [ 02:51 ب.ظ ] [ حمیدرضا شهرستانی ]
.: Weblog Themes By Iran Skin :.

درباره وبلاگ

خواهشمند است مطالب ،مقالات تحقیقات و ... خود را در خصوص روانشناسی و آموزش کودکان استثنایی را در قالبword2003 به نشانیhsh.1357@yahoo.com ارسال تا با نام خود در وبلاگ قرار گیرد.
با تشكر
آمار سایت
بازدیدهای امروز : نفر
بازدیدهای دیروز : نفر
كل بازدیدها : نفر
بازدید این ماه : نفر
بازدید ماه قبل : نفر
تعداد نویسندگان : عدد
كل مطالب : عدد
آخرین بروز رسانی :

.



قالب میهن بلاگ

download

قالب بلاگفا

قالب بلاگ اسکای

قالب پرشین بلاگ

اخلاق اسلامی

قالب وبلاگ